Osteogénesis imperfecta.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que consiste principalmente en la fractura de los huesos con gran facilidad pero también puede provocar dientes quebradizos, músculos débiles, pérdida del sentido del oído y columna vertebral desviada. La fragilidad de los huesos es tan grande que pueden fracturarse al mínimo golpe o incluso sin causa aparente.
Se causa por uno o varios genes que no están funcionando bien afectando a la producción de colágeno, el encargado del fortalecimiento de los huesos. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo que funciona como sostén del cuerpo.
Existen varios grados de osteogénesis imperfecta, desde leve hasta severa y los síntomas son diferentes en cada niño que la padece; se puede presentar una sola fractura o cientos de fracturas a lo largo de su vida. Puede persistir a lo largo de toda la vida aunque en algunos casos hay un descenso importante una vez pasada la adolescencia.
No existe algún examen único que ayude a su diagnóstico; se pueden realizar varios dentro de los que podemos nombrar examen de colágeno, genético, físico y un test de imágenes.
Por desgracia no existe una cura pero es un trastorno que se puede controlar por medio de ejercicio, fisioterapia, aparatos dentales, analgésicos y cirugía.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:
Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
• Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
• Estatura normal o cercana a la normalidad.
• Tono muscular bajo.
• La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
• Cara triangular.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
• En ocasiones los dientes son frágiles.
• Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
• La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
• Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
• Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
• El colágeno está mal formado.
Tipo III
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
• Baja estatura.
• La esclerótica tiene un tinte azulado.
• Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
• Caja torácica en forma de barril.
• Cara triangular.
• Curvatura anormal de la columna vertebral.
• Posibles problemas respiratorios.
• Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
• Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
• Posibilidad de pérdida del oído.
• El colágeno está formado deficientemente.
Tipo IV
En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
• Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
• Estatura más baja que la media.
• La esclerótica suele ser blanca.
• Ligera deformidad de los huesos.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• Caja torácica en forma de barril.
• Cara triangular.
• Con frecuencia los dientes son más frágiles.
• Pude haber pérdida del oído.
• El colágeno se forma de manera incorrecta.
Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con OI es más vulnerable a ella que el resto de la gente.