Síndrome de Dravet

Una enfermedad poco común pero existente.

El Síndrome de Dravet es también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI) y es una enfermedad genética similar a la Epilepsia.

Suele aparecer entre los 4 y 12 meses de vida y se caracteriza por la presencia de convulsiones clónicas de duración prolongada.
Se caracteriza por el inicio de crisis generalizadas con o sin relación a fiebre, además de presentar un deterioro del desarrollo neurológico, así como no presentar respuesta al tratamiento médico.

Los primeros periodos suelen ser crisis generalizadas, habitualmente prolongadas de hasta 20 minutos; puede presentarse varias veces al día.

En 2003 aún no existía un test genético que ayudara al diagnóstico de esta enfermedad pues en número de afectados es tan escaso que no se conoce con exactitud. Se estima que 1 de cada 20,000 nacimientos lo padece. Aproximadamente el 25% de las personas que padecen este Síndrome están relacionadas con una historia familiar de epilepsia.

El diagnóstico temprano por medio de presentación clínica y pruebas genéticas es importante para comenzar con el tratamiento adecuado de medicamentos, fisioterapia y terapia ocupacional.

La evolución de la enfermedad varía en cada persona; en muchos casos suele estabilizarse a partir de los 4 años de vida.

Por lo general, las convulsiones persisten, a pesar de que su frecuencia e intensidad pueden moderarse.

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