Síndrome de Down

1.3 de cada mil recién nacidos lo presentan.

Toda mujer embarazada desea tener la certeza de que su hijo nacerá sano, de ahí la importancia de la detección temprana de alteraciones fetales. Es importante practicarse un diagnóstico prenatal que detecte la posibilidad de que el bebé presente Síndrome de Down y poder hacer un manejo oportuno de algún problema e incrementar sus posibilidades de supervivencia y calidad de vida una vez que haya nacido.

El Síndrome de Down es una alteración genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en cada una de las células, es decir, en lugar de 46 cromosomas, las células tienen 47 lo que causa un retraso en el desarrollo físico, intelectual y de lenguaje en el niño.

Los rasgos característicos genéticamente hablando que causa el Síndrome de Down son:

  • Cierto grado de retraso mental.
  • Facciones características.
  • Deficiencias visuales y auditivas.
  • Mayor cantidad de infecciones.
  • Defectos cardiacos.

Este trastorno se causa por un error en la división celular, lo que hace que se presente un tercer cromosoma 21 adicional. En un 80% proviene del padre, lo que significa que el resto de los casos se da por un accidente durante la formación del óvulo.

Factores de riesgo.

La única forma de prevenir el Síndrome de Down es conociendo los factores asociados a un mayor riesgo de presentar esta enfermedad, tales como:

  • Edad materna mayor de 35 años
  • Edad paterna mayor de 45 años
  • Hijo anterior con algún trastorno genético
  • Padres con algún trastorno genético
  • Antecedentes familiares con trastorno genético
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